Dieser Zustand ist charakterisiert durch eine Kombination von großen und kleinen Unterschiede in der Struktur. Das Auftreten von Down-Syndrom wird auf 1 pro 800 bis 1000 Geburten, obwohl diese Statistiken sind stark von variablen Faktor, vor allem das Alter der Mutter, einer von ihnen.

Private Down-Syndrom leiden, zeigen bestimmte Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten, körperliche Wachstum und Gesichtszüge. Das Syndrom ist mit leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung mit einem IQ von 35 bis 70 entsprechend. Es könnte zu schweren Störungen im Körper als auch wie angeborene Herzfehler. Im Hinblick auf die physikalischen Eigenschaften, die einzelnen hätte eine breite Kopf, ein sehr rundes Gesicht mit schrägen Augen Risse mit epicanthic Hautfalten auf der inneren Ecke der Augen, weiße Flecken auf der Iris, eine flache Nasenwurzel, eine hervorstehende Zunge, ein kurzer Hals, eine einzige Hand-fach, übermäßigen Raum zwischen den großen Zehe und der zweiten Zehe und eine einheitliche Furche Flexion des fünften Finger.

Heute medizinische Wissenschaft hat es möglich gemacht, dass schwangere Frauen zu kontrollieren, zu entdecken, Down-Syndrom in der Gebärmutter selbst. Diese Tests werden in der Regel in der späten ersten Trimesters oder frühen zweiten Trimester. Genetische Tests wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (CVS) und perkutane Nabelschnur Blutentnahme (PUBS) sind in der Regel angeboten für Familien mit der Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom oder normalen pränatalen Untersuchungen deuten auf mögliche Probleme. In diesen Tagen als vorsorgliche Maßnahme, die genetisches Screening ist auch vorgeschlagen, schwangere Frauen älter als 30 oder 35. Allerdings, Amniozentese und CVS werden als invasive Verfahren, bei denen Sie Instrumente in die Gebärmutter, und damit ein kleines Risiko von fetalen Schädigung verursacht oder Fehlgeburten. Um Komplikationen zu vermeiden, gibt es verschiedene nicht-invasive-Bildschirme, die sich auf ein Fetus mit Down-Syndrom. Aber manchmal sind diese nicht verbindlich und sollte überprüft werden, bevor die Diagnose bestätigt.

Ein Ultraschall können bestimmte Bedeutung, die das Auftreten von Down-Syndrom über einige Anzeichen, aber es kann nicht Diagnose der Erkrankung, da dies ist eine Chromosomen-Störung. Über 50 Prozent der Babys mit der Krankheit zeigen einige anormale Symptome auf eine Ultraschalluntersuchung, die sich von einem qualifizierten sonographer. Diese Anomalien sind ein erhöhtes nuchal Hautfaltendicke, Herzfehler, die "Double Bubble" Hinweisschild duodeni Atresie, die eine Magen-Darm-Mangel, verkürzt Femur und Humerus Messungen, Hypoplasie der mittleren Phalanx der fünfte Stelle, den "Sandal Gap ' , das ist eine große Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe, Pyelectasis, eine Erweiterung der Kanalisation in den Nieren und Darm echogene Muster oder eine "helle" Aussehen des Darms auf Ultraschall. Sollten eine oder mehrere dieser Marker sind sich während einer Ultraschall, dann könnte es eine größere Möglichkeit, dass die Erkrankung, die muss weiter untersucht werden durch genetische Tests.

Trotz der Fortschritte in der Technologie, gibt es Fälle, in der Kinder mit Down-Syndrom geboren. Zwar kann man nicht überwinden, die physikalischen Grenzen der genetischen Down-Syndrom, Bildung und die richtige Pflege kann sicherlich der Verbesserung der Lebensqualität des Einzelnen.

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